Fenilcetonúria

Distúrbio genético capaz de produzir sérias anomalias em crianças, que, ao nascerem, parecem normais. À medida que crescem, porém, o metabolismo começa a produzir substâncias tóxicas que agridem o sistema nervoso, produzindo grave retardo mental. Um dos sinais que caracterizam esse distúrbio é a pele e os olhos muito claros, pois há inibição na síntese de melanina, o pigmento que dá cor àqueles órgãos. Outro sinal é o odor desagradável e contínuo desprendido pela urina, pele e hálito, ocasionado pelo acúmulo, no sangue, de ácido fenilacético.

Causa

Tudo acontece porque um gene defeituoso, transmitido por ambos os progenitores (característica hereditária recessiva) determina erros no metabolismo da fenilalanina, um aminoácido (bloco constitutivo das proteínas). As toxinas resultantes do proces­samento ineficiente da fenila­lanina (produzidas pela falta de uma enzima, a fenilalanina hidroxilase, que transforma esse aminoácido em tirosina) aparecem na urina e comprometem o sistema nervoso central. Ao nascer é possível descobrir esse distúrbio por meio de exames especiais, como o de urina. Em alguns países esses exames são rotineiros.

Alimentação

A fenilcetonúria pode ser tratada com alimentação especial, com proteínas pobres em fenilalanina. Para orientar esse tipo de dieta é preciso consultar um especialista. A dieta assume características vegetarianas, já que as carnes são ricas em fenilalanina. Bebês deverão utilizar formulações nutricionais espe­ciais sem fenilalanina. É também preciso monitorar a ingestão de oligoelementos como zinco e manganês, que costumam ser ingeridos em quantidades aquém do ideal. O maior risco de deterioração mental por dieta inadequada ocorre até os 6 anos.